基因变异让你更扛冻！研究表明全球五分之一的人携带“耐冻”基因突变

为什么有些人比其他人更不怕冷？不是因为穿得够多，也不是因为脂肪够厚。有可能只是因为——他基因变异！

最新的研究表明，与那些不携带这种基因变异的人相比，肌肉纤维中缺乏α-肌动蛋白-3蛋白(ACTN3)的人能够更好地耐受寒冷。

在此前的研究中，科学家们已经发现了α-肌动蛋白-3蛋白在人体耐寒方面发挥着作用，但具体机制仍不清楚。全球大约五分之一的人口，即15亿人没有ACTN3。

“肌肉纤维有两种类型：慢抽搐和快抽搐。慢速抽动纤维可以节约能量，而快速抽动纤维则消耗更多的能量，”论文作者之一的瑞典卡罗林斯卡研究所细胞肌肉生理学教授Hkan Westerblad说到。

他补充说，α-肌动蛋白-3蛋白只在爆发性或快速抽搐肌纤维中表达，而不是在慢速抽搐纤维中表达。

因此肌动蛋白-3缺失的人在寒冷的环境中不会发抖。相反，他们通过慢速抽动纤维来节省能量。

为了进一步验证研究结果，在一个室内游泳池中，研究人员将参与者浸泡在14摄氏度的水中20分钟，在室温空气中休息10分钟。研究人员继续将参与者暴露在冷水中120分钟，直到他们的直肠温度达到35.5摄氏度。

在ACTN3基因发挥作用的参与者中，只有30%的人可以将体温维持在35.5摄氏度以上，而69%的基因变异者在冷水暴露后可以做到这一点。

虽然几千年来的进化确保了α-肌动蛋白-3缺乏的人可以通过使用很少的能量来保持温暖和维持体温，但这也意味着他们的肌肉消耗更少的能量。

据此推测，拥有该基因变异的人如果摄入更多的热量，并且身体不活跃，可能会有更高的肥胖、2型糖尿病和其他代谢性疾病的风险。

该团队表示，这些发现可以帮助研究遗传性疾病，如肌肉萎缩症中α-肌动蛋白-3的缺乏是否会导致更大的问题，或者是否可能为缺少两种肌动蛋白--α-肌动蛋白-2和α-肌动蛋白-3的人提供保护。